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31名兒童1患病 加國鎖定神秘基因


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(加西網綜合)加拿大研究人員近日在自閉症研究領域取得重要突破,發現一個此前鮮少被關注的基因,可能與自閉症患者的核心行為特征有關,包括社交障礙及重復性行為。




(網絡)


隨著美國目前每31名兒童中就有1人被診斷為自閉症譜系障礙(ASD),遠高於2000年代初期的每150人中1人,科學界正持續尋找潛在成因,包括診斷標准變化、環境污染、藥物影響以及遺傳因素等。

目前已知約有100種基因或基因變異與自閉症有關,而加拿大研究團隊此次鎖定的是位於X染色體上的一個名為“PTCHD1-AS”的基因。

研究人員分析了近1萬名自閉症患者與超過8000名非自閉症人士的基因數據後發現,在23個無親屬關系家庭中,共有27名男性自閉症患者攜帶PTCHD1-AS基因缺失。


研究結果顯示,攜帶該基因缺失的男性,患自閉症風險比普通人高出約2.6倍。

研究團隊指出,由於男性只有一條X染色體,而女性擁有兩條,因此這一基因缺失對男性影響更明顯。


研究還發現,約82%的相關患者存在社交困難、溝通障礙,以及反復擺動身體等重復行為,這讓研究人員相信,PTCHD1-AS與自閉症核心特征密切相關。


隨後進行的小鼠實驗也進一步驗證了這一發現。研究人員發現,缺失PTCHD1-AS基因的雄性小鼠,會表現出更多重復性動作,例如長時間自我梳理毛發,同時發聲次數減少、聲音較弱,顯示出類似溝通障礙的問題。

該研究由多倫多病童醫院(SickKids)與Lunenfeld-Tanenbaum研究所聯合進行,並發表於國際權威期刊《Nature》。
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