全球首个!治愈这种遗传病中国领先世界了

2026-04-09 | 来源: 医学界 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

终身输血，曾是许多β-地中海贫血患者的宿命。如今，中国自主研发的基因编辑疗法，让多位患者彻底告别输血，实现临床治愈。

针对这项登顶《自然》的里程碑成果，“医学界”请教了多位参与该科研项目的科学家。

通过修改基因实现“罕见病”的终身治愈。昨日晚间，我国基因编辑领域再次迎来里程碑式进展。

当地时间4月8日，顶刊《自然》发布“β-地中海贫血”碱基编辑疗法CS-101注射液临床试验结果，5名原本需要定期终身输血的患者，经治疗后彻底达到临床治愈，回归正常生活。

CS-101注射液由正序生物开发，是全球首个治愈血红蛋白病的碱基编辑疗法。此次正序生物联合广西医科大学第一附属医院、上海科技大学、复旦大学、上海临床研究中心发表的关于CS-101注射液的临床研究成果展现出优异疗效。

《自然》审稿人对此评价称，在相关领域，CS-101注射液为全球治疗β-地中海贫血设定了“新高水位”（new high-water mark）。

“这一结果令人无比振奋，它意味着无论是基础研究还是临床应用，我国都已经迎来了飞跃式发展。”试验主要研究者（PI）、广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕教授对“医学界”表示。

据了解，这是《自然》创刊以来，首次发布中国基因编辑药物的临床试验结果。CS-101主要发明者、上海科技大学生命学院基因编辑中心主任陈佳教授告诉“医学界”，目前，团队正在全力推进下一阶段研发，力争冲击全球首个碱基编辑上市药物，治愈更多的β-血红蛋白病患者。

输血十余年后，他被治愈了

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碱基编辑，简单而言就是通过精准且永久性地修改DNA中的单个碱基，校正单基因致病性突变，目的是一次性实现疾病彻底治愈，是攻克单基因突变遗传性疾病最具前景的方向。

正序生物CEO牟晓盾博士告诉“医学界”，包括β-地中海贫血（下简称β-地贫）、镰刀型细胞贫血病在内的血红蛋白病，是全球最普遍的单基因遗传病。“因此我们将其视作重点的科研攻关方向。”

相关统计数据显示，全世界每年约有40万名婴儿罹患血红蛋白病。在我国，β-地贫基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型地贫患者约为30万人。

广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕教授告诉“医学界”，由于基因缺陷无法生成正常的血红蛋白，重型β-地贫患者在出生三至六个月后会出现贫血，需要终身、每月接受输血治疗，否则一般活不过10岁。

“此前，唯一根治β-地贫的方式是造血干细胞移植，但这一般只适用于16岁以下的患者，同时还存在移植相关的并发症风险。”赖永榕说。

多年来，学界一直试图从基因层面，找到一个更兼具普适性、疗效和安全性的治疗方式。而在全球相关基因疗法的研发中，随着此次《自然》发布临床数据，CS-101无疑成了一个全新里程碑。

结果显示，5名β-地贫患者在接受治疗后，造血功能快速重建，总血红蛋白和胎儿血红蛋白水平迅速提升且持续高水平表达，患者很快摆脱了输血依赖。

王文（化名）是首位参加CS-101临床试验的患者。

从两岁起，王文每月都要接受输血治疗。直到2023年，赖永榕团队提取了他的造血干细胞，在正序生物的实验室里，科学家进一步对造血干细胞进行了编辑，激活了能制造功能正常胎儿血红蛋白的基因。