"平均确诊时间仍需2年",孤独症早筛为何推进艰难?

根据“ASD儿童早期识别筛查和早期干预专家共识”，临床医生可以观察就诊儿童是否存在“五不”行为，即不（少）看、不（少）应、不（少）指、不（少）语、不当（指不恰当的物品使用及相关的感知异常。比如将小汽车非常整齐排成一排，或沉迷在旋转车轮等），并根据有关专业行为评定量表进行综合判断。

“有研究显示，即便是专业人员如果只是根据拍摄的日常亲子互动行为进行评估，漏诊率也可达到39％，更毋宁说，目前国内能够胜任孤独症诊断工作的专业人员还很有限，难以满足发病率呈上升趋势的孤独症诊断需求。”徐秀说。

有业界观点认为，理想状态下，孤独症儿童可以在2~3岁左右被识别出。

北京大学心理与认知科学学院教授易莉对第一财经表示，尽管孤独症与遗传相关，但孤独症的遗传比较复杂，并非单基因问题，这意味着孤独症无法像唐氏综合症那般通过产前筛查检测。至于刚出生的孩子，他们在婴幼儿期发育有快有慢，存在较大的个体差异。比如，有的孩子可能在12个月龄左右时，发育稍显落后，但等到18个月龄时，发育程度又逐渐达到正常水平。加之低龄儿童在诊断时配合程度低，故而，从客观上看，目前的技术很难将孤独症的筛查工作前移至1岁以下的婴儿。

国际ASD多学科专家委员会2015年发表的一篇专家共识亦提出，小于12月龄，尚无可靠的ASD标志性行为。

但现实中，徐秀表示，无论是国内还是国外，孤独症患者往往在4岁左右才能被确诊。

“在美国，ASD儿童的平均诊断年龄是4岁；在国内，由复旦大学附属儿科医院团队领衔、在全国八大城市开展的一项流行病学调查结果显示，在142086名学龄期（6~12岁）儿童中，被确诊为ASD的儿童里，有50％是被首次诊断出。而根据复旦儿科儿保科孤独症专病门诊的统计，家长主动带孩子就诊的‘自由诊’人群中，患儿的平均诊断年龄为40.4个月。”徐秀说。

易莉认为，“病耻感”和部分家长对疾病的错误认知，也一定程度上延误了孩子的“早诊”。

“比如，ASD中有一种类型为阿斯伯格综合征。相较于典型的孤独症儿童，他们的语言和认知发育比较正常，甚至可能在某些方面表现出一定的天赋。对于这类儿童，家长可能更容易忽略他们的社会交往与沟通方面的困难，更难被识别。”易莉说。

“三级筛查”的地方探索

“将被动诊断变为主动筛查”，是孤独症早期干预的关键。

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2010年、2016年，国家医保局以准入的方式将包括孤独症诊断访谈量表（ADI）测评项目、精神障碍作业疗法训练等医疗康复项目纳入基本医疗保险支付范围。

2022年，国家卫健委办公厅发布《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》。

国家卫健委在8月底对民进中央的一份提案答复中提到，目前，北京、湖北、湖南、广东、陕西等省（市）已开展0～6岁儿童孤独症筛查干预服务试点项目。

而早在国家卫健委部署全国性的早筛方案之前，已有部分城市、地区和医疗机构开展了婴幼儿早期筛查。

2013年年底起，天津市在社区卫生服务中心开展儿童孤独症早筛。在18个月（一岁半）、24个月（两岁）的儿童常规体检中加入孤独症检查。该项工作纳入当地基本公共卫生服务体系，所需经费由国家财政和地方财政共同承担。

“在天津，婴幼儿在社区医院做常规儿保项目的时候，由受过孤独症诊断初阶培训的社区医生开展孤独症筛查。初筛为阳性的儿童进一步到上级医院复筛。若二次筛查还显示阳性，则将其转诊至当地大型儿科医院进行早期诊断及干预。”戴榕进一步介绍说。

受益于该孤独症早筛模式的推广，戴榕表示，目前，天津孤独症儿童的确诊时间已能缩短到1年内。

为了更好地推进工作开展，天津市采取奖励机制，鼓励社区做实初筛工作，缓解家庭经济负担——每个儿童完成初筛后，社区中心可获得35元补贴；复筛原需要130元，2021年起免费给予孤独症高危人群诊断费用200元减免。

在上海，类似的孤独症“三级筛查”项目则由当地医疗机构牵头开展。

据徐秀介绍，上海市徐汇区从2012年开始，就由复旦儿科团队牵头、区专项资金支持，开展“社区-区妇幼-儿科医院”的孤独症三级筛查试点项目。

其中，初筛由社区儿保医生完成。一级筛查的对象主要为那些没有接受过ASD的筛查与诊断的，且其中大多数无ASD风险的儿童。