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他病了40年,才終於知道自己經歷了什麼
他病了40年,才終於知道自己經歷了什麼他病了40年,才終於知道自己經歷了什麼
大約在同一時間，美國約翰·霍普金斯大學（Johns Hopkins University）和肯尼迪·克裡格研究所的兒科神經病學家哈維·辛格（Harvey Singer）開始搜尋這種症狀的相關信息。“我們接診了許多曾被診斷為抽搐症的患者。”他在近期的一次訪談中告訴我，“但我們對此的答復是，‘拜托，這可不是抽搐，這些行為最適合被稱為運動刻板行為（motor stereotypies）！’”
簡單的刻板行為十分常見，就像是敲擊手指或用手指纏繞頭發。有一些人的刻板行為會更加明顯，但沒有嚴重到需要擔憂，就像我有一個朋友興奮時會一邊拍手，一邊大喊“沖啊，沖啊！”。“刻板動作”（stereotypy）這個詞語來自希臘語中的“堅固的”（stereós）和 “印痕”（typos），是有著相似詞源的“刻板印象”（stereotype）一詞的醫學變體。然而，辛格接診的孩子們表現出更復雜的行為，包括拍打手臂、快速擺動手指、低聲咕噥、扮鬼臉，以及其他一些通常與3級孤獨症和唐氏綜合征（Down syndrome）等智力障礙相關的行為，但他們的智力發育似乎都還不錯。
辛格告訴我，當時的文獻中並沒有關於這種症狀的深入討論，一本主流的醫學教科書也只用一段簡短文字描述了刻板行為，其中更多說明了它不是抽搐、不是孤獨症、不是遲發性運動障礙，但沒有說明它具體是什麼。
另一個信息來源就是當時的《精神障礙診斷與統計手冊（第三版）》（DSM-3），其中列出了一種“刻板行為/習慣障礙”，患者會有一些極端行為包括戳眼睛和過度換氣。除此之外，還有1993年在波士頓舉行的多動性運動障礙（Hyperkinetic Movement Disorders）研討會上展出了一張海報，其中描述了三個男孩擁有“不尋常的、復雜和重復的刻板行為”，但其他方面都很正常。這些資料中都沒有關於這些無害刻板行為出現的原因、持續性、治療或者產生的影響等信息。“還有很多有待解答的問題。”辛格說，“獲得答案的唯一方式就是我們自己來破解。”
辛格研究“兒童重復性手臂和手部運動”（復雜運動刻板行為，CMS）的時期，恰逢腦科學、成像學和遺傳學研究取得了一系列重大進展。1986年，約翰·霍普金斯大學和紐約州立大學上州醫科大學（State University of New York Upstate Medical University）的研究人員發現了一條調節多種運動行為的神經通路。復雜多變的皮質-紋狀體-丘腦-皮質（CSTC）環路的信號傳遞依賴於數種神經遞質。神經信號會從處理情緒、注意力、社交線索和沖動的前額葉皮質傳遞給大腦深處的紋狀體——這個腦區是基底神經節的一部分，決定了合適的運動反應。接著，神經信號會從紋狀體通過運動信號的中轉站丘腦傳遞回到運動皮質。最終，運動皮質會命令身體執行一系列行為。
1991年功能磁共振成像（fMRI）的出現和一年之後人類基因組計劃（Human Genome Project）的啟動，也極大推動了各種運動障礙的病因研究。研究人員發現一些基因突變與患亨廷頓病（Huntington disease）和帕金森病（Parkinson disease）有關。約翰·霍普金斯大學在1999年擁有了第一台fMRI儀器。在這台儀器的幫助下，科學家更明確地證實了位於大腦深處的基底神經節功能障礙與抽動穢語綜合征（Tourette syndrome）和肌張力障礙（dystonia）的關聯。肌張力障礙會導致肌肉不自主地收縮。進一步的研究則將多種運動和情緒障礙與CSTC環路聯系起來：帕金森病與紋狀體中的多巴胺缺失有關，亨廷頓病則與紋狀體的退化和前額葉皮質的萎縮有關。抽動障礙、強迫症和注意缺陷多動症（ADHD）也均與CSTC環路異常密切相關。
2005年，當辛格進行一項針對CMS的影像學研究時，他發現轉診到他這裡的兒童的CSTC環路中部分腦區的體積明顯減少。2010年，加拿大不列顛哥倫比亞大學（University of British Columbia）的精神病學家羅傑·弗裡曼（Roger Freeman）和同事發表了一項針對42名兒童的研究，題目為“刻板運動障礙：易被忽視的臨床問題”。2016年，辛格和同事記錄到在CSTC環路的皮質中，抑制性神經遞質γ-氨基丁酸（GABA）的水平降低。他們最新的一項磁共振成像研究發表於2021年，揭示了前額葉皮質和紋狀體之間的連通性降低。這兩個腦區控制著與目標導向相關的行為，構成了CSTC環路中的一個分支。
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簡單的刻板行為十分常見，就像是敲擊手指或用手指纏繞頭發。有一些人的刻板行為會更加明顯，但沒有嚴重到需要擔憂，就像我有一個朋友興奮時會一邊拍手，一邊大喊“沖啊，沖啊！”。“刻板動作”（stereotypy）這個詞語來自希臘語中的“堅固的”（stereós）和 “印痕”（typos），是有著相似詞源的“刻板印象”（stereotype）一詞的醫學變體。然而，辛格接診的孩子們表現出更復雜的行為，包括拍打手臂、快速擺動手指、低聲咕噥、扮鬼臉，以及其他一些通常與3級孤獨症和唐氏綜合征（Down syndrome）等智力障礙相關的行為，但他們的智力發育似乎都還不錯。
辛格告訴我，當時的文獻中並沒有關於這種症狀的深入討論，一本主流的醫學教科書也只用一段簡短文字描述了刻板行為，其中更多說明了它不是抽搐、不是孤獨症、不是遲發性運動障礙，但沒有說明它具體是什麼。
另一個信息來源就是當時的《精神障礙診斷與統計手冊（第三版）》（DSM-3），其中列出了一種“刻板行為/習慣障礙”，患者會有一些極端行為包括戳眼睛和過度換氣。除此之外，還有1993年在波士頓舉行的多動性運動障礙（Hyperkinetic Movement Disorders）研討會上展出了一張海報，其中描述了三個男孩擁有“不尋常的、復雜和重復的刻板行為”，但其他方面都很正常。這些資料中都沒有關於這些無害刻板行為出現的原因、持續性、治療或者產生的影響等信息。“還有很多有待解答的問題。”辛格說，“獲得答案的唯一方式就是我們自己來破解。”
辛格研究“兒童重復性手臂和手部運動”（復雜運動刻板行為，CMS）的時期，恰逢腦科學、成像學和遺傳學研究取得了一系列重大進展。1986年，約翰·霍普金斯大學和紐約州立大學上州醫科大學（State University of New York Upstate Medical University）的研究人員發現了一條調節多種運動行為的神經通路。復雜多變的皮質-紋狀體-丘腦-皮質（CSTC）環路的信號傳遞依賴於數種神經遞質。神經信號會從處理情緒、注意力、社交線索和沖動的前額葉皮質傳遞給大腦深處的紋狀體——這個腦區是基底神經節的一部分，決定了合適的運動反應。接著，神經信號會從紋狀體通過運動信號的中轉站丘腦傳遞回到運動皮質。最終，運動皮質會命令身體執行一系列行為。
1991年功能磁共振成像（fMRI）的出現和一年之後人類基因組計劃（Human Genome Project）的啟動，也極大推動了各種運動障礙的病因研究。研究人員發現一些基因突變與患亨廷頓病（Huntington disease）和帕金森病（Parkinson disease）有關。約翰·霍普金斯大學在1999年擁有了第一台fMRI儀器。在這台儀器的幫助下，科學家更明確地證實了位於大腦深處的基底神經節功能障礙與抽動穢語綜合征（Tourette syndrome）和肌張力障礙（dystonia）的關聯。肌張力障礙會導致肌肉不自主地收縮。進一步的研究則將多種運動和情緒障礙與CSTC環路聯系起來：帕金森病與紋狀體中的多巴胺缺失有關，亨廷頓病則與紋狀體的退化和前額葉皮質的萎縮有關。抽動障礙、強迫症和注意缺陷多動症（ADHD）也均與CSTC環路異常密切相關。
2005年，當辛格進行一項針對CMS的影像學研究時，他發現轉診到他這裡的兒童的CSTC環路中部分腦區的體積明顯減少。2010年，加拿大不列顛哥倫比亞大學（University of British Columbia）的精神病學家羅傑·弗裡曼（Roger Freeman）和同事發表了一項針對42名兒童的研究，題目為“刻板運動障礙：易被忽視的臨床問題”。2016年，辛格和同事記錄到在CSTC環路的皮質中，抑制性神經遞質γ-氨基丁酸（GABA）的水平降低。他們最新的一項磁共振成像研究發表於2021年，揭示了前額葉皮質和紋狀體之間的連通性降低。這兩個腦區控制著與目標導向相關的行為，構成了CSTC環路中的一個分支。
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