"药神"父亲背后的MENKES患儿群体

2021-09-30 | 来源: 极目新闻 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

　　近日，一位名叫徐伟的父亲为患有Menkes综合病的儿子自制药物引发极大关注。Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，患有Menkes症的孩子因为身体无法吸收铜离子，会出现生长迟缓、生理功能退化等一系列症状。最终直到身体某个器官率先衰竭，生命终止，一般寿命不超过19个月。

　　目前，医学界对这种罕见病尚无有效的治愈方式。国际上，补充组氨酸铜可作为治疗方式之一，但大陆并无此制剂。疫情期间，从境外拿药渠道也受到阻碍。Menkes症患儿父亲徐伟为救孩子，自学医药知识为孩子制药并稳定住孩子病情的新闻引发极大关注。

　　9月30日，极目新闻记者连线上两位Menkes患儿的父母。两位Menkes患儿的父母表示，Menkes带来的并发症和孩子持续退化的身体耗尽父母心力。作为罕见病患儿的父母，还要面临几乎所有人劝其放弃治疗的声音。徐伟付出的努力除了让人看到疾病治愈的希望外，让更多人注意和了解到Menkes患儿父母的处境。

　　确诊后医生大多建议放弃治疗

　　孩子在两三个月的时候都是正常的。四川的王女士（化姓）至今还记得孩子满百天的那天下午，躺在床上笑得手舞足蹈。而重庆市儿童医院的医生刚刚在当天上午诊断出孩子患上了Menkes综合症，接下来的建议则是：放弃治疗。

　　王女士说，孩子出生后一切都正常，2个月大的时候就能竖头，稍微帮点忙就能翻身。不过，2个月后的一天，孩子无法进食，不管吃什么都会吐出来。王女士立即带孩子去医院就诊，但当地的医院检查不出结果，又换到更大的医院。最终的基因检测报告告诉王女士夫妇，他们的孩子患上了罕见病Menkes综合症。

　　“当时医生就直接建议放弃治疗。因为这个病比较罕见，国内也没有治疗这个病的药物。当时是疫情期间，国外的药不好拿，就算拿了治疗效果也不好。再加上他还说这个药经济情况一般的家庭也承受不了。”王女士说。

　　

　　于福德孩子使用的雾化器

　　哈尔滨于福德的孩子确诊过程更为曲折。“孩子两个月的时候很正常，到第3个月能看出来和其他孩子不太一样了。身体软、不会抬头，翻身抓握做不到，动作表情也不多。我们去了当地三四家医院，有的说是脑瘫，还有的说是别的病。最后在一家大医院才确诊。”于福德回忆，“当时医生也是直接建议放弃治疗，让我们要二胎。”

　　作为父母我们必须行动起来

　　对于Menkes患儿来说，住院意义不大。能够治疗的，只有随之而来的并发症：癫痫、肺炎、肾结石……

　　因为医生未能提出治疗方案，拿到基因检测报道的王女士只能抱着孩子回家。随着时间流逝，孩子的身体健康每况愈下，王女士自此也极少出门。“我看着他一点一点衰弱，越来越痛苦。现在15个月了，孩子不能竖头，也不翻身、坐立，也不会走，每天只能躺在床上。痉挛的症状也从眨眼发展成点头。”讲起孩子生病的过程，王女士总是控制不住啜泣。“但他现在还会笑，他笑的时候我也会跟着笑。”

　　在应对孩子病症的同时，外界的流言蜚语也让王女士倍感压力。作为罕见病，外界很难理解患儿正在经历什么。每次出门或者回老家，王女士不可避免的面临外界对孩子甚至对父母的议论和指责，“有人说孩子怎么一岁了还不会说也不会站，像傻子一样。也有人怪我没生下健康的孩子。”王女士说。

　　四处求医问药的于福德则面临更多的挫折。“医生和医院都不愿意给我们治，亲朋好友也劝我们放弃。”于福德说。