健康新聞: 罕見病日｜19歲女孩瘦成一道閃電

2021-02-26 | 來源: 新民晚報 | 轉到微信 | 有0人參與評論 | 字體: 放大縮小 | 收藏 | 打印

　　2月28日是世界罕見病日。在這個世界上，有很多疾病極為罕見，但總有人不幸被“擊中”，這其中只有極少部分患者能被明確診斷，甚至有些患者因未能及時診斷，進行了不適宜的治療，疾病愈發嚴重，雪上加霜。

　　半年多前，上海市第十人民醫院結直腸病專科李寧主任的特需門診就來了一位19歲少女，身高1米68的小玉體重連60斤都不到。本該是青春風華卻瘦得營養不良，兩年來，她與母親輾轉重慶、成都、北京多地，反復就診於各大三甲醫院消化、內分泌、婦科及神經內科，但多次行腹部CT及胃腸鏡均無陽性發現。

　　

　　圖說：瘦成一副“骨架” 院方供圖

　　“就是因為查不出為什麼，有的說我是厭食症，可是我什麼都想吃，我只是一吃就脹得受不了，慢慢就瘦成這樣了。”小玉打開隨身的背包，裡面滿滿當當是這兩年來她服用的腸內營養粉劑、消化酶、促動力藥物、刺激性瀉藥、抗焦慮-抑郁藥物、人工周期等藥物。她帶來的厚厚的病歷資料中，一份2019年某醫院的出院小結上顯示：診斷腸系膜上動脈壓迫綜合征，橫結腸下垂，行Roux-en-Y+橫結腸部分切除術。

　　李寧問道：“做完手術後，你覺得怎麼樣？好些了嗎？”不問則已，一問小玉差點哭出來：“他們說做完手術我就能吃了，但是做完了手術，我肚子脹得更加厲害了，更加一點兒也吃不下了，做手術前我還有將近90斤呢！”

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　　小玉得的是厭食症麼？如果不是厭食症，為什麼常見的胃腸鏡、腹部影像學檢查都不能暴露病因呢？為什麼針對解剖異常進行了手術治療後，症狀反倒加重了呢？

　　李寧將小玉收治入院後安排了小腸造影及結腸功能磁共振檢查，影像顯示腸系膜CTA顯示腸系膜上動脈夾角19°，再結合病史、臨床及檢查結果，原來，她得的並不是厭食症，而是一種發病率十萬分之0.2 （約炎症性腸病的1/10-50，結腸癌1/200）的罕見病：特發性全消化道動力障礙——慢性假性腸梗阻（Chronic Intestinal Pseudo Obstruction，CIPO）。

　　這種疾病一開始僅表現為胃口差、餐後腹脹、排便困難。隨著營養不良進展，腸平滑肌減少萎縮，內環境失衡及腸道菌群紊亂，腸動力進一步惡化。同時，腹腔內脂肪墊消失，韌帶支撐能力減弱，出現繼發的解剖學異常：最顯著的就是腸系膜上動脈夾角減小，十二指腸水平段受壓。一旦出現十二指腸壓迫，患者原上消化道排空症狀會迅速惡化，此時如錯誤地使用口服或胃管進行營養治療，由於患者胃、十二指腸排空受阻，難以耐受目標量，會導致頻繁嘔吐，從而加重營養不良基礎上的水電解質失衡，患者隨即陷入“動力障礙-營養不良-腸道微生態紊亂”的惡性循環。

　　據2005年公布的一項59例患者的隊列研究發現，假性腸梗阻的平均診斷時間長達8年，患者平均手術2.96次，88%患者接受了無意義的手術，2/3患者存在中-重度營養風險；近1/3患者需長期家庭腸外營養，4例患者最終接受小腸移植。在多學科整合治療出現之前，這類患者的預後極差。

　　針對小玉的情況，李寧確定了以微生態治療為核心的多學科整合治療策略。治療三步走：第一步先置入小腸減壓管緩解患者嚴重腹痛腹脹等小腸梗阻症狀；第二步促動力治療，組合使用包括普蘆卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多種促動力藥物；第三步通過周期性腸道去污聯合菌群移植治療小腸細菌過度增殖，減少小腸產氣菌群量，提高腸內營養耐受性，促進腸動力恢復。

　　經上述整合治療2月後，小玉鼻飼腸內營養已達到目標熱卡，體重增加至70斤，體力明顯改善，月經周期恢復，復查全消化道造影及腸道功能磁共振證實消化道動力顯著改善，胃排空改善後患者經口進食耐受量也逐步恢復，餐後腹脹逐步減輕。治療6個月後隨訪，小玉的口服熱卡已達到目標量的70%，僅需補充性的腸內營養治療，腹脹腹痛症狀基本緩解，間斷口服乳果糖輔助排便。小玉高興地說：“今年夏天，我想吃我們重慶的麻辣小龍蝦。”