Y染色體演化速度超X染色體揭示靈長類基因新秘密

2024-06-19 | 來源: 自由時報 | 轉到微信 | 有0人參與評論 | 字體: 放大縮小 | 收藏 | 打印

一項由賓州州立大學（Penn State）、美國國家人類基因組研究所（NHGRI）和華盛頓大學（University of Washington）的研究團隊合作完成的研究，對多種大型和小型猿類的性染色體進行了全面的測序，揭示了快速演化的變化，特別是在Y染色體上。這些發現為未來研究猿類的生殖、生育能力和性別特異性基因特徵提供了基礎，增進了對靈長類動物演化和相關人類疾病的理解。

據《每日科技網》（scitechdaily）報導，研究團隊對5種大型猿類和一種小型猿類的性染色體進行了「端到端」（end-to-end）的參考基因組序列測序。這些物種包括黑猩猩（chimpanzee）、倭黑猩猩（bonobo）、大猩猩（gorilla）、婆羅洲紅毛猩猩（Bornean orangutan）、蘇門答臘紅毛猩猩（Sumatran orangutan）和黑長臂猿（siamang）。他們的研究揭示了Y染色體在不同猿類物種之間存在顯著差異，並且包含許多物種特異性序列。

研究發現，Y染色體在不同物種間的變異遠高於X染色體，並且仍然受到純化自然選擇（purifying natural selection）的影響，這種演化力量透過消除有害突變，維護了Y染色體的遺傳完整性。

賓州州立大學生物學教授，同時也是該研究團隊負責人卡特琳娜·馬科娃（Kateryna Makova）教授表示：「Y染色體對人類生育至關重要，而X染色體則包含對生殖、認知和免疫至關重要的基因。我們的研究為許多關於性染色體的未來研究打開了大門，包括它們是如何進化以及與它們相關的疾病。」

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這項研究利用了「人類端粒到端粒聯盟」（Telomere-to-Telomere Consortium）在2022-23年開發的長讀取測序技術，成功解決了Y染色體因重復區域多而難以測序的問題。研究團隊的發現，揭示了Y染色體在不同物種之間的多樣性和演化路徑。

研究還發現，Y染色體使用兩種策略來生存：基因冗餘（genetic redundancy）和回文結構（palindromes）。基因冗餘指同一基因在染色體上存在多個副本，回文結構則是指DNA序列的順序和倒置序列相同，這有助於修復突變。

這項研究的結果對未來靈長類動物演化和人類疾病的研究具有深遠意義。完整的性染色體序列為保護瀕危的猿類物種提供了重要的基因訊息，幫助科學家深入了解這些物種的生殖和生育能力，並進一步研究與人類疾病相關的基因變異。相關研究成果6月17日發表於《自然》（Nature）期刊。