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日期: 2026-05-13 | 來源: 加西網 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大（加西網綜合）加拿大研究人員近日在自閉症研究領域取得重要突破，發現一個此前鮮少被關注的基因，可能與自閉症患者的核心行為特征有關，包括社交障礙及重復性行為。
（網絡）
隨著美國目前每31名兒童中就有1人被診斷為自閉症譜系障礙（ASD），遠高於2000年代初期的每150人中1人，科學界正持續尋找潛在成因，包括診斷標准變化、環境污染、藥物影響以及遺傳因素等。
目前已知約有100種基因或基因變異與自閉症有關，而加拿大研究團隊此次鎖定的是位於X染色體上的一個名為“PTCHD1-AS”的基因。
研究人員分析了近1萬名自閉症患者與超過8000名非自閉症人士的基因數據後發現，在23個無親屬關系家庭中，共有27名男性自閉症患者攜帶PTCHD1-AS基因缺失。
研究結果顯示，攜帶該基因缺失的男性，患自閉症風險比普通人高出約2.6倍。
研究團隊指出，由於男性只有一條X染色體，而女性擁有兩條，因此這一基因缺失對男性影響更明顯。
研究還發現，約82%的相關患者存在社交困難、溝通障礙，以及反復擺動身體等重復行為，這讓研究人員相信，PTCHD1-AS與自閉症核心特征密切相關。隨後進行的小鼠實驗也進一步驗證了這一發現。研究人員發現，缺失PTCHD1-AS基因的雄性小鼠，會表現出更多重復性動作，例如長時間自我梳理毛發，同時發聲次數減少、聲音較弱，顯示出類似溝通障礙的問題。
該研究由多倫多病童醫院（SickKids）與Lunenfeld-Tanenbaum研究所聯合進行，並發表於國際權威期刊《Nature》。- 加西網版權所有，未經授權或許可，嚴禁轉載或摘錄
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