預防癌症:加國史上最大的基因篩查
(加西網綜合)加拿大將開展一項基因篩查項目，為10萬名加拿大人檢測遺傳性癌症和高膽固醇風險
遺傳基因咨詢師表示，一些難以找到的家族成員有望從中受益。
公主瑪格麗特癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre）宣布,未來五年，加拿大安省將有多達10萬人接受遺傳篩查，以發現導致家族性癌症及與高膽固醇和心臓病相關疾病的基因風險
這項由醫院主導的計劃被稱為加拿大最大規模的群體基因組學研究之一。項目將結合篩查結果，幫助參與者及其醫療團隊制定策略，從而延緩、減少或預防癌症和心臓病的發生。同時，研究人員也將獲得一個極具價值的數據集，與病患信息結合分析，以識別那些具有較高健康風險的群體。
癌症患者將率先參與
公主瑪格麗特癌症中心的早期癌症檢測醫療主任金雷蒙醫生（Dr. Raymond Kim）表示，首批參與者將是醫院中可能攜帶遺傳風險的癌症患者。
金醫生說，“這些患者已經患癌，但我們並不了解他們的遺傳構成”，“了解他們的基因信息能幫助我們判斷，是否需要擔心其他潛在癌症風險”。
金醫生指出，掌握基因構成有助醫生更早發現風險並制定治療策略。例如，攜帶BRCA突變的人通常被建議從20歲起就進行乳腺監測；而攜帶林奇綜合征（Lynch syndrome）相關基因變異的人則需定期接受結腸鏡檢查。
患者親述：基因檢測揭示隱藏風險
病患萊斯利·博恩（Leslie Born）曾參與醫院早期的相關研究。她於2020年3月被診斷出晚期卵巢癌，癌細胞已擴散至胃膜，隨後接受了手術與化療。
博恩表示，她的家族中並沒有明顯的癌症史，但在篩查中被檢測出BRCA2基因突變。
“手術和活檢結果出來後，我得知自己有BRCA2突變，那真是個震驚。我完全沒想到”。
BRCA2基因能產生一種抑癌蛋白，突變後會增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及黑色素瘤等多種癌症的風險。
博恩目前每年接受一次乳腺MRI與乳房X光檢查作為監測措施。金醫生指出，若沒有基因信息，醫生與患者都不會知道這種監測是必要的。
擴大基因檢測范圍的重要性
來自蒙特利爾麥吉爾大學健康中心的認證遺傳咨詢師勞拉·帕爾瑪（Laura Palma）（未參與該項目）指出，隨著現代家庭規模縮小，傳統通過家族史識別高風險人群的方法已不再可靠。
帕爾瑪說“有些高風險家庭其實很難被發現”，“擴大基因檢測的可及性，或許是未來最有效的策略”。
她還表示，觀察研究結果及參與者如何利用這些信息（例如改變飲食或運動習慣）將十分有趣。
不過，基因檢測與後續護理的成本不低。帕爾瑪指出，成本效益可能在短期內難以評估：
“我們需要在加拿大開展此類研究，以確定醫療體系是否能承受這種模式，並且它是否對納稅人劃算”。
專家歡迎項目，但呼吁關注公平性
UBC（UBC）遺傳咨詢碩士項目聯合主任詹娜·斯科特（Jenna Scott）稱該項目“非常出色”。
她指出，基因組檢測如今成本更低、程序更簡便——例如可通過漱口液采集DNA樣本，而非抽血。然而，她也提出擴大項目時應考慮文化和地域公平性：
“如果我是生活在偏遠原住民社區的患者，我該如何獲得乳腺MRI？是否有資金支持我前往城市進行篩查？”
數據共享與隱私保護
研究人員將把檢測結果反饋給參與者，並利用所收集的數據評估大規模篩查的有效性及適用人群。金醫生表示，他希望未來能將篩查范圍擴大到多倫多大學健康網絡（UHN）體系外的家庭醫生轉診患者。
此外，對於患有家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）等遺傳性心血管疾病的患者及其家屬，研究團隊將提供遺傳咨詢、監測與個性化治療方案。
該項目的合作伙伴包括總部位於美國加州聖馬特奧（San Mateo）的生物科技公司Helix。金醫生表示，醫院的研究倫理委員會已嚴格審查，以確保參與者的隱私得到充分保護。
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