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樓主 / maohu
- 時間: 2021-11-25 19:28原創：英國那些事兒
來自英國蘇格蘭格拉斯哥的18歲少年Dylan Lombard，高高瘦瘦，整個身子看起來好像一根竹竿。
這位可以用皮包骨來形容的少年，並不是受到家裡虐待吃不上飯，
他之所以會變成這般模樣，其實是因一種叫做“MDP綜合征”的罕見疾病所致。
很多人都夢想著，要是隨意吃吃喝喝都不會發胖，該是多麼美好的事情。
然而對Lombard來說，他天生就具備這種特殊體質，怎麼大吃大喝都不胖，臉頰日漸消瘦，為此困擾了有十多年。
話說回來，當年Lombard剛出生時，旁人還看不出有什麼異常。
當他長大到18個月後，母親注意到他瘦了很多，此外還出現聽力不佳症狀。
盡管母親經常帶著Lombard去求醫，想搞清楚到底是出了什麼狀況。
但是很遺憾，多年來的努力都沒能等來一個確切的診斷結果。
回憶起自己的童年經歷，Lombard已經學會了淡然處之：
“在成長過程中，人們時常盯著我看，忍不住發出大笑，或是以不同的方式區別對待我，這真的讓我很難受。 -
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- 時間: 2021-11-25 19:28
但是隨著年齡的增長，我逐漸學會了不讓這些不愉快的經歷影響自己的生活。”
直到開始求醫大約10年後，Lombard在11歲時終於被診斷出患有“MDP綜合征”。
之所以耗時如此之久，是因為這種疾病實屬罕見，僅影響全球六億分之一的人。
由此，Lombard也成為全球已知的第13名“MDP綜合征”患者。
對此結論，他和家人表示反而松了一口氣。
“除了我之外，世界上只有12個人患有MDP綜合征。”
“但是當我們得知診斷結果時，我們松了一口氣，至少我們終於知道這是什麼問題了。”
根據醫生介紹，MDP綜合征全稱為“下頷發育不全、耳聾、早衰與脂肪營養不良綜合症”（Mandibular
hypoplasia-deafness-progeroid syndrome）。
醫學研究表明，這可能是由19號染色體上的POLD1基因異常，導致對DNA復制至關重要的酶出現缺陷。
這不僅會導致脂肪組織無法儲存在皮膚下，還會造成下頜發育不全（下頜過小）、耳聾、皮膚緊繃等症狀。
在此之前的2013年，身高達到191cm、體重只有65公斤的英國自行車手Tom Staniford，也被診斷出患有MDP綜合征。
其實當他於1989年7月出生時，體重都還是正常的。
但沒想到在成長過程中，面部和四肢的脂肪不斷減少，
到了10歲時，聽力也出現惡化，開始需要佩戴助聽器，後來還得了糖尿病。
因為吃不胖，身上幾乎沒有什麼脂肪，
如果遭遇意外跌倒時，他也面臨著更高的骨折風險。
盡管如此，他還是放不下對自行車運動的熱愛，在力所能及的狀態下保持訓練。
而對於18歲少年Lombard來說，同樣不適合參與需要身體接觸、激烈對抗的體育運動。
不過他也找到適合自己的興趣愛好，在11歲那年逐漸喜歡上攝影。
“當時，我在一個雨天出門散步，用手機拍了幾張照片發給我的父母。他們看了過後，感覺很驚訝，鼓勵我繼續拍攝。”
“到了15歲的時候，媽媽送給我第一部相機，這讓我對攝影變得更加投入了。”
盡管身邊還是少不了異樣的目光，但Lombard早已看開：
“我的身邊，都是支持我、關愛我的人。”
“我喜歡分享自己的故事，與來自世界各地的人接觸。
我相信當我這麼做的時候，會讓自己變得更加堅強，更有自信。”
這位高高瘦瘦的少年相信，每個人都有能力成為最好的自己。
“沒有人應該害怕自己的處境，重要的是繼續做讓自己快樂的事情。
毅力是關鍵，永遠都不要放棄。”
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- 時間: 2021-11-25 20:05
英國少年怎麼吃都瘦得像竹竿，竟是患有六億分之一幾率的罕見病
