27岁患绝症哈佛学霸夫妻逆天改命

2024-03-24 | 来源: 丁香园 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

Eric 和 Sonia 在 Broad 研究所（图源：news.harvard.edu）

尽管该研究所从未研究过朊蛋白病，但负责人们一致认为，研究所的多学科团队了解现代药物研究方法，或许有助于夫妻找到治疗方案。最终 Sonia 和 Eric 都顺利获得了哈佛大学生物与生物医学科学博士学位。借助体外生殖技术，Sonia 还带来了一位不携带致病基因的家庭新成员。

朊蛋白病的分子生理基础研究已有相当进展，由 PRNP 基因编码的朊蛋白在整个发病过程中占据着举足轻重的地位，动物模型试验或人体遗传学证据也表明降低体内朊蛋白水平或许有助于改变朊蛋白病进程。

Sonia 和 Eric 此时遇到了反义寡核苷酸疗法。

反义寡核苷酸（antisense oligonucleotide, ASO）指的是人工合成的短链核苷酸片段（长度通常 17~20 个碱基），能够与特定 DNA、RNA 按照碱基互补配对原则结合，影响靶点 DNA、RNA 转录、翻译、降解，从而起到调节最终蛋白质产物的功能。

反义寡核苷酸片段如果经过合适化学修饰、改造，可以获得进入细胞稳定存在等能力，具备成为药物的可能。反义寡核苷酸疗法已经在其他神经系统疾病上证明了自己的潜力，如脊髓性肌萎缩症药物诺西那生（nusinersen）。

反义寡核苷酸疗法药物靶点与替代终点 [8]

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目前，Sonia 和 Eric 与罕见病药物研发企业 Ionis 的合作已经初见成果，找到一种能够在体外降低朊蛋白水平的候选药物，可能对朊蛋白病有效，预计 2022 年底启动临床研究，Ionis 正是诺西那生的研发企业。

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Sonia 和 Eric 的故事颇具传奇色彩：为了妻子病情，夫妻两人抛弃原来专业，投身科学研究，最终竟一同成为哈佛生物医学博士。

其实，罕见病领域这样的例子并不罕见。

譬如，向 Ionis 公司推荐 Sonia、Eric 的科学家 Jeff Carroll，本身就是一位亨廷顿舞蹈病致病基因的携带者。