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BC男子罕见疾病这样治愈 全球首例


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加西网编译报道:BC省基洛纳的泰·斯珀尔(Ty Sperle)患有一种罕见疾病,无法长寿,并且需要终生吃药,但现在他的疾病被治好了,他感到“无比震惊”。




斯珀尔大约在 5 岁时被诊断出患有慢性肉芽肿病,这损害了他的免疫系统。


这种疾病会使患者容易感染,而且感染可能会变得严重,甚至致命。

据加通社报道,儿科免疫学家斯图尔特·特维(Stuart Turvey)医生表示:“患有这种疾病的人无法长寿,也无法健康地生活”。

他曾在温哥华BC省儿童医院为斯珀尔治疗了十多年。

特维说,慢性肉芽肿病很罕见,在他于该医院工作的二十年间,只确诊过少数几例。

在接受新的治疗方法之前,斯珀尔每天都要服用抗生素和抗真菌药物来保护自己。

“但这并不完美”,特维说,“所以,每天都有一种可能性笼罩着(斯珀尔)和他的家人,担心某种严重的感染会悄悄潜入”。

特维表示,其他患有相同疾病的患者可能会接受化疗和骨髓移植相结合的治疗,以有效清除受损的免疫系统,并利用健康捐赠者的细胞建立新的免疫系统。


但斯珀尔是没有合适的捐献者。

特维表示,人类基因组测序使研究人员能够识别人类 DNA 中的“拼写”错误,“我们现在所处的时代实际上是将这些基础发现转化为帮助患者的手段”。

在医院发布的一份声明中,特维表示,他“毫不犹豫地”抓住了为斯珀尔报名参加临床试验的机会,因为这项试验的参与地点有限。他说,加拿大唯一一家参与试验的医院是蒙特利尔的圣贾斯汀大学医院。


特维说,基因编辑治疗包括提取斯珀尔自身的细胞,修复“拼写错误”,然后将这些细胞重新注入他的体内,这些细胞会在那里增殖,从而覆盖他体内那些功能异常的细胞。

“这意味着,你知道,他的身体不会排斥这些细胞,这些细胞也不会攻击他的身体,因为它们本来就是他自己的细胞,只是经过了修复”。

特维说,他的病人能够摆脱症状,这对他来说是“梦想成真”。

斯珀尔说,治愈这种疾病意味着他不再需要生活在罹患严重或危及生命的感染的恐惧之中。

他补充道:“我以前要吃很多药,现在那些药都停了,所以我不用再吃药了,这真是太棒了”。

斯佩尔说,基因编辑治疗后,他的母亲一直陪在他身边,但他第一次听到自己痊愈的消息时,母亲并不在房间里。
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