[逍遥]

澎湃新闻报导，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院25日透露，该院领衔在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破，全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者聽力和言语，该临床研究结果以长文形式於25日发表在全球顶级医学期刊《刺胳针》正刊（The Lancet，影响因数：169），论文题目为〈AAV1-hOTOF Gene Therapy for Autosomal Recessive Deafness 9： a single-arm trial〉〈AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性遗传性耳聋9：一项单臂研究〉。

这项研究在该院耳鼻喉科研究院院长、科主任李华伟教授带领下，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授舒易来主导合作完成。受到了国际领域专业人士的高度关注和热烈反响，展现了基因治疗对治癒遗传性耳聋这一难疾的巨大潜力，有助於推动耳聋基因治疗药物的研发和临床应用。

目前，全球先天性耳聋患者高达2600万人，中国每年新生约3万聋儿，其中60％与遗传因素也就是基因缺陷相关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。同时，临床上尚无任何治疗药物。

舒易来指出，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变是导致先天性耳聋常见的病因之一，常引起儿童重度至极重度或完全聽力损失和言语障碍。研究团隊历经多年探索和合作，攻克大基因内耳递送难题，研发出基於腺相关病毒 (AAV) 的双载体基因置换疗法（AAV1-hOTOF药物），在OTOF耳聋动物模型中表达具有正常功能的人源耳畸蛋白，显著改善聽功能，并进行了相关的安全性研究。然後将正常的人源OTOF编码序列导入患者内耳毛细胞，使毛细胞表达正常功能的耳畸蛋白，从根本上改善患者聽力，回到自然、真实而五彩斑斓的有声世界。

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该临床研究於2022年6月获得复旦大学附属眼耳鼻喉科医院伦理批准；2022年10月，研究团隊发起临床试验，并随後实施全球首例遗传性耳聋患儿的内耳基因治疗。之後，从大龄儿童到小龄儿童，陆续纳入多例患者，接受基因治疗。目前最长的随访时间已达1年以上，患儿已经可进行日常对话，这是全球第一个获得疗效的耳聋基因治疗临床试验，也是该领域目前成系统的、病例数最多、随访时间最长的临床试验，开启了耳聋基因治疗新时代。

本次临床突破，也是一次院企合作、利用互补优势高效推进产学研转化的尝试。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院表示，目前，该院借力基因科技公司在药物开发上的经验，打通了基因治疗药物研发、产业化设计、工艺生产、安全评估等通路，建立了产学研发展新模式，推动耳聋基因治疗发展，为患者带来了新希望。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授舒易来、李华伟、王武庆及哈佛大学医学院教授陈正一、东南大学教授柴人杰为本文的共同通讯作者。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的吕俊博士生、王会博士、程晓婷主治医师、陈玉鑫助理研究员以及王大奇助理研究员为本文的共同第一作者；同时，本项目得到医院工作人员、团隊其他成员的大力支持。并得到国家自然科学基金委、国家重点研发专案、上海市科委、上海市教委、上海市申康医院发展中心项目的资助。