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奇跡!美國孩子身患絕症,父親研發制藥,意外拯救全世界患者? (發表於1年前)



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作者 正文
maohu
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文章 時間: 2022-5-19 21:47 引用回復
原創:英國報姐

1998年,是31歲的John Crowley生命中最痛苦的一年。

這一年,他15個月大的女兒被診斷患有龐貝氏症,而幾周後出生的小兒子,患上了同樣的疾病。

作為一種罕見基因疾病,龐貝氏症是常染色體上的隱性遺傳症,在全球范圍內,它的發生率只有0.0025%。

但很不幸的是,仿佛是遭受命運的戲弄那般,他三個孩子中的兩個,都被病魔盯上了。



Crowley和妻子都很健康,兩人都沒有類似的家族病史,最先出生的大兒子也健健康康。在診斷結果出現後他們才發現,兩人都是隱性基因的攜帶者。

夫妻倆幾乎要被突如其來的噩耗壓垮,對孩子未來美好的期盼,轉瞬成煙。



患有龐貝氏症的新生兒會出現心臓肥大、呼吸窘迫、肌肉無力、發育遲緩等多種症狀。

而最嚴重的是,由於心肺功能衰竭,患病嬰兒從出現症狀到最終死亡的時間中位數,是9個月。

這也意味著,Crowley和一對兒女相處的時間已經不多了。醫生建議Crowley一家把孩子帶回去,好好享受僅存的時光。

但對Crowley來說,眼前的殘酷事實,根本無法接受。

彼時,他在金融行業做著一份穩定的工作,30多歲的年紀正是沉澱經驗厚積薄發之時,但他也意識到,面對陡然出現的變故,自己必須放棄眼下的安穩生活。



孩子們日益惡化的健康狀況宛如死神給出的倒計時,經多方了解,Crowley和妻子得知,有研究者正在針對龐貝氏症立項,並且提出了一些尚未實施過的初步治療方案。

一家人在聯系到研究者後,下定決心搬到新澤西州,與項目專家進行更深度的接觸。

龐貝氏症的直接原因是基因缺陷導致體內缺乏“酸性α-葡萄糖苷酶”,項目研究的重點正是如何在實驗室環境中生成這種酶,通過技術手段注入患者體內,達到“缺啥補啥”的目的。



在當時,這種技術並沒有成型,沒人知道未來會如何,但對Crowley一家來說,這是唯一的出路。

他砸上自己全部的積蓄成立了針對龐貝氏症的基金會,同時與非營利組織合作,運用自己工作多年累積的商業經驗,為病症的研究籌集資金。

同時,他入職了一家知名藥企,全身心地投入到新領域的研究中。



在完全陌生的領域重新起步並不是什麼簡單的事,孩子們的身體狀況持續惡化,雖然成功度過了9個月的中位數死亡期,但在沒有得到治療的情況下,他們的生命終止在任何一天都毫不奇怪。

為了加快研發進度,Crowley在更廣泛地搜尋之後,發現歐洲和美國的三個大學有龐貝氏症的研究項目,但是因為信息隔閡,彼此之間並沒有交流。

他發現,新的機會在向他招手。



通過基金會和募集到的資金,他整合了目前知曉的所有研究項目,打通了龐貝氏症的公共研究進度,讓全世界對龐貝氏症的了解更進一步。

與此同時,他辭去在藥企的工作,和研究者們一起注冊了一家小型生物技術公司,希望能在研究之外,實現良性的商業運轉。


 
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maohu
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文章 時間: 2022-5-19 21:48 引用回復



但事情並不如他所願,一年之後,公司的運營走到了最後一步:

他和公司,都沒有資金了。

眼看研究即將夭折,孩子們也將失去唯一的希望,Crowley決定放手一搏,賣掉公司。

2001年,他的公司被當時世界第三大生物科技公司Genzyme收購,他的賭注贏來了轉機,在公司的資金支持下,全球龐貝研究計劃更進一步。



研究取得了很大突破,但在種種條款的限制下,研究的首批測試只針對員工之外的嬰兒患者開放,他的孩子已經在痛苦中度過了4年,但卻並不能接受測試。

看著孩子們的身體變得非常虛弱,Crowley做出了另一個堅定的決定,他再次推翻穩定的人生軌跡,辭去高級副總裁的職務,拿到了另一次測試的名額。

這次,他終於看到了曙光。

2003年新年後不久,他的孩子們得到了治療,多年的研究成果終於實現,測試後的結果顯示,Crowley兩個孩子的症狀都得到了明顯的改善。

有生以來第一次,擋在孩子們和明天之間的,不再是死神。



三年後,美國食品醫藥管理局通過了藥物療法的臨床許可,全世界所有的龐貝氏症的患者,不再只能慢慢等死。

從金融工作者,到全球一線罕見病藥物研發計劃參與者,為了孩子們的生命,Crowley完成了不可能的事。



但他的故事並沒有結束。

2006年,普利策獎獲得者Geeta Anand把他的經歷寫成了《治愈:父親如何籌集 1 億美元建立醫療機構——尋求拯救他的孩子》一書,2010年,他的故事被改編為電影《良醫妙藥》。



書和影片引起了劇烈的反響,他的故事被大眾所知曉,隨之而來的也有巨大的質疑——

只要有足夠多的積蓄,他所做的一切,換個人也同樣能做到。

這種有錢人的“勵志”故事,似乎並不值得一提。



但Crowley還做了更多。

在孩子們的生命危險解除之後,Crowley隨即投身新的課題:

當下的療法只適用於緩解症狀,延續患者生命,但並不能從根本上解決問題。



從2003年至今,Crowley一直在為此奔波,合作開發新的基因療法,希望能借自己的影響力推動相關科學研究的進展,讓更多科研項目不再為缺乏資金而夭折。

同時,作為一家嶄新的公司的CEO,他整合了各種罕見病的研究,走在治療一系列毀滅性罕見疾病的先進療法的前沿。



“走進我們在世界各地的辦公室,你都會看到患者的照片,看到我們尋求治療的疾病,伴隨著他們的掙扎、身份和生活的痛苦。

每一天,我們都在致力於幫助那些需要幫助的人。”



作為罕見病患者的家屬,他比任何人都要懂得罕見病患者面臨的困難:罕見病療法的研究是種“性價比”極低的研究,適用范圍過於受限。

但對罕見病患者來說,這些研究,卻是生存下去的唯一機會。



從死神的手中逃脫,如今,他的女兒正在攻讀社會工作碩士學位。

在高二那年的課上,創意寫作老師要求每個學生用八個或更少的詞形容自己,她說,自己是“不會走路但總是微笑的女孩。”



而當再回顧當年與死亡搏斗的歲月時,Crowley這樣說:

“我的寶貝女兒才三歲,她的頭發扎成辮子。她坐在床邊。當然,這只限於她有足夠的力氣從床沿坐起來的時候。

當時,我真的在與信任作斗爭,我不知道自己做的一切能不能救下她的生命。

我只能信任我的生意。相信科學。相信融資。相信整個系統。相信自己。”



從那之後,時間向前走了20多年。

愛微笑的女孩,終於能永遠留在他的生命裡。




 
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jerry8888
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文章 時間: 2022-5-19 21:55 引用回復
父愛也很偉大。
 
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damnff
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文章 時間: 2022-5-19 21:58 引用回復
就是有這類人,生命才更發光發熱的
 
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