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他病了40年,才终于知道自己经历了什么
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大约在同一时间，美国约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）和肯尼迪·克里格研究所的儿科神经病学家哈维·辛格（Harvey Singer）开始搜寻这种症状的相关信息。“我们接诊了许多曾被诊断为抽搐症的患者。”他在近期的一次访谈中告诉我，“但我们对此的答复是，‘拜托，这可不是抽搐，这些行为最适合被称为运动刻板行为（motor stereotypies）！’”
简单的刻板行为十分常见，就像是敲击手指或用手指缠绕头发。有一些人的刻板行为会更加明显，但没有严重到需要担忧，就像我有一个朋友兴奋时会一边拍手，一边大喊“冲啊，冲啊！”。“刻板动作”（stereotypy）这个词语来自希腊语中的“坚固的”（stereós）和 “印痕”（typos），是有着相似词源的“刻板印象”（stereotype）一词的医学变体。然而，辛格接诊的孩子们表现出更复杂的行为，包括拍打手臂、快速摆动手指、低声咕哝、扮鬼脸，以及其他一些通常与3级孤独症和唐氏综合征（Down syndrome）等智力障碍相关的行为，但他们的智力发育似乎都还不错。
辛格告诉我，当时的文献中并没有关于这种症状的深入讨论，一本主流的医学教科书也只用一段简短文字描述了刻板行为，其中更多说明了它不是抽搐、不是孤独症、不是迟发性运动障碍，但没有说明它具体是什么。
另一个信息来源就是当时的《精神障碍诊断与统计手册（第三版）》（DSM-3），其中列出了一种“刻板行为/习惯障碍”，患者会有一些极端行为包括戳眼睛和过度换气。除此之外，还有1993年在波士顿举行的多动性运动障碍（Hyperkinetic Movement Disorders）研讨会上展出了一张海报，其中描述了三个男孩拥有“不寻常的、复杂和重复的刻板行为”，但其他方面都很正常。这些资料中都没有关于这些无害刻板行为出现的原因、持续性、治疗或者产生的影响等信息。“还有很多有待解答的问题。”辛格说，“获得答案的唯一方式就是我们自己来破解。”
辛格研究“儿童重复性手臂和手部运动”（复杂运动刻板行为，CMS）的时期，恰逢脑科学、成像学和遗传学研究取得了一系列重大进展。1986年，约翰·霍普金斯大学和纽约州立大学上州医科大学（State University of New York Upstate Medical University）的研究人员发现了一条调节多种运动行为的神经通路。复杂多变的皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）环路的信号传递依赖于数种神经递质。神经信号会从处理情绪、注意力、社交线索和冲动的前额叶皮质传递给大脑深处的纹状体——这个脑区是基底神经节的一部分，决定了合适的运动反应。接着，神经信号会从纹状体通过运动信号的中转站丘脑传递回到运动皮质。最终，运动皮质会命令身体执行一系列行为。
1991年功能磁共振成像（fMRI）的出现和一年之后人类基因组计划（Human Genome Project）的启动，也极大推动了各种运动障碍的病因研究。研究人员发现一些基因突变与患亨廷顿病（Huntington disease）和帕金森病（Parkinson disease）有关。约翰·霍普金斯大学在1999年拥有了第一台fMRI仪器。在这台仪器的帮助下，科学家更明确地证实了位于大脑深处的基底神经节功能障碍与抽动秽语综合征（Tourette syndrome）和肌张力障碍（dystonia）的关联。肌张力障碍会导致肌肉不自主地收缩。进一步的研究则将多种运动和情绪障碍与CSTC环路联系起来：帕金森病与纹状体中的多巴胺缺失有关，亨廷顿病则与纹状体的退化和前额叶皮质的萎缩有关。抽动障碍、强迫症和注意缺陷多动症（ADHD）也均与CSTC环路异常密切相关。
2005年，当辛格进行一项针对CMS的影像学研究时，他发现转诊到他这里的儿童的CSTC环路中部分脑区的体积明显减少。2010年，加拿大不列颠哥伦比亚大学（University of British Columbia）的精神病学家罗杰·弗里曼（Roger Freeman）和同事发表了一项针对42名儿童的研究，题目为“刻板运动障碍：易被忽视的临床问题”。2016年，辛格和同事记录到在CSTC环路的皮质中，抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的水平降低。他们最新的一项磁共振成像研究发表于2021年，揭示了前额叶皮质和纹状体之间的连通性降低。这两个脑区控制着与目标导向相关的行为，构成了CSTC环路中的一个分支。
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好新闻没人评论怎么行，我来说几句
简单的刻板行为十分常见，就像是敲击手指或用手指缠绕头发。有一些人的刻板行为会更加明显，但没有严重到需要担忧，就像我有一个朋友兴奋时会一边拍手，一边大喊“冲啊，冲啊！”。“刻板动作”（stereotypy）这个词语来自希腊语中的“坚固的”（stereós）和 “印痕”（typos），是有着相似词源的“刻板印象”（stereotype）一词的医学变体。然而，辛格接诊的孩子们表现出更复杂的行为，包括拍打手臂、快速摆动手指、低声咕哝、扮鬼脸，以及其他一些通常与3级孤独症和唐氏综合征（Down syndrome）等智力障碍相关的行为，但他们的智力发育似乎都还不错。
辛格告诉我，当时的文献中并没有关于这种症状的深入讨论，一本主流的医学教科书也只用一段简短文字描述了刻板行为，其中更多说明了它不是抽搐、不是孤独症、不是迟发性运动障碍，但没有说明它具体是什么。
另一个信息来源就是当时的《精神障碍诊断与统计手册（第三版）》（DSM-3），其中列出了一种“刻板行为/习惯障碍”，患者会有一些极端行为包括戳眼睛和过度换气。除此之外，还有1993年在波士顿举行的多动性运动障碍（Hyperkinetic Movement Disorders）研讨会上展出了一张海报，其中描述了三个男孩拥有“不寻常的、复杂和重复的刻板行为”，但其他方面都很正常。这些资料中都没有关于这些无害刻板行为出现的原因、持续性、治疗或者产生的影响等信息。“还有很多有待解答的问题。”辛格说，“获得答案的唯一方式就是我们自己来破解。”
辛格研究“儿童重复性手臂和手部运动”（复杂运动刻板行为，CMS）的时期，恰逢脑科学、成像学和遗传学研究取得了一系列重大进展。1986年，约翰·霍普金斯大学和纽约州立大学上州医科大学（State University of New York Upstate Medical University）的研究人员发现了一条调节多种运动行为的神经通路。复杂多变的皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）环路的信号传递依赖于数种神经递质。神经信号会从处理情绪、注意力、社交线索和冲动的前额叶皮质传递给大脑深处的纹状体——这个脑区是基底神经节的一部分，决定了合适的运动反应。接着，神经信号会从纹状体通过运动信号的中转站丘脑传递回到运动皮质。最终，运动皮质会命令身体执行一系列行为。
1991年功能磁共振成像（fMRI）的出现和一年之后人类基因组计划（Human Genome Project）的启动，也极大推动了各种运动障碍的病因研究。研究人员发现一些基因突变与患亨廷顿病（Huntington disease）和帕金森病（Parkinson disease）有关。约翰·霍普金斯大学在1999年拥有了第一台fMRI仪器。在这台仪器的帮助下，科学家更明确地证实了位于大脑深处的基底神经节功能障碍与抽动秽语综合征（Tourette syndrome）和肌张力障碍（dystonia）的关联。肌张力障碍会导致肌肉不自主地收缩。进一步的研究则将多种运动和情绪障碍与CSTC环路联系起来：帕金森病与纹状体中的多巴胺缺失有关，亨廷顿病则与纹状体的退化和前额叶皮质的萎缩有关。抽动障碍、强迫症和注意缺陷多动症（ADHD）也均与CSTC环路异常密切相关。
2005年，当辛格进行一项针对CMS的影像学研究时，他发现转诊到他这里的儿童的CSTC环路中部分脑区的体积明显减少。2010年，加拿大不列颠哥伦比亚大学（University of British Columbia）的精神病学家罗杰·弗里曼（Roger Freeman）和同事发表了一项针对42名儿童的研究，题目为“刻板运动障碍：易被忽视的临床问题”。2016年，辛格和同事记录到在CSTC环路的皮质中，抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的水平降低。他们最新的一项磁共振成像研究发表于2021年，揭示了前额叶皮质和纹状体之间的连通性降低。这两个脑区控制着与目标导向相关的行为，构成了CSTC环路中的一个分支。
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