奇迹！美国孩子身患绝症，父亲研发制药，意外拯救全世界患者？

楼主 / maohu

原创：英国报姐

1998年，是31岁的John Crowley生命中最痛苦的一年。

这一年，他15个月大的女儿被诊断患有庞贝氏症，而几周后出生的小儿子，患上了同样的疾病。

作为一种罕见基因疾病，庞贝氏症是常染色体上的隐性遗传症，在全球范围内，它的发生率只有0.0025%。

但很不幸的是，仿佛是遭受命运的戏弄那般，他三个孩子中的两个，都被病魔盯上了。

Crowley和妻子都很健康，两人都没有类似的家族病史，最先出生的大儿子也健健康康。在诊断结果出现后他们才发现，两人都是隐性基因的携带者。

夫妻俩几乎要被突如其来的噩耗压垮，对孩子未来美好的期盼，转瞬成烟。

患有庞贝氏症的新生儿会出现心脏肥大、呼吸窘迫、肌肉无力、发育迟缓等多种症状。

而最严重的是，由于心肺功能衰竭，患病婴儿从出现症状到最终死亡的时间中位数，是9个月。

这也意味着，Crowley和一对儿女相处的时间已经不多了。医生建议Crowley一家把孩子带回去，好好享受仅存的时光。

但对Crowley来说，眼前的残酷事实，根本无法接受。

彼时，他在金融行业做着一份稳定的工作，30多岁的年纪正是沉淀经验厚积薄发之时，但他也意识到，面对陡然出现的变故，自己必须放弃眼下的安稳生活。

孩子们日益恶化的健康状况宛如死神给出的倒计时，经多方了解，Crowley和妻子得知，有研究者正在针对庞贝氏症立项，并且提出了一些尚未实施过的初步治疗方案。

一家人在联系到研究者后，下定决心搬到新泽西州，与项目专家进行更深度的接触。

庞贝氏症的直接原因是基因缺陷导致体内缺乏“酸性α-葡萄糖苷酶”，项目研究的重点正是如何在实验室环境中生成这种酶，通过技术手段注入患者体内，达到“缺啥补啥”的目的。

在当时，这种技术并没有成型，没人知道未来会如何，但对Crowley一家来说，这是唯一的出路。

他砸上自己全部的积蓄成立了针对庞贝氏症的基金会，同时与非营利组织合作，运用自己工作多年累积的商业经验，为病症的研究筹集资金。

同时，他入职了一家知名药企，全身心地投入到新领域的研究中。

在完全陌生的领域重新起步并不是什么简单的事，孩子们的身体状况持续恶化，虽然成功度过了9个月的中位数死亡期，但在没有得到治疗的情况下，他们的生命终止在任何一天都毫不奇怪。

为了加快研发进度，Crowley在更广泛地搜寻之后，发现欧洲和美国的三个大学有庞贝氏症的研究项目，但是因为信息隔阂，彼此之间并没有交流。

他发现，新的机会在向他招手。

通过基金会和募集到的资金，他整合了目前知晓的所有研究项目，打通了庞贝氏症的公共研究进度，让全世界对庞贝氏症的了解更进一步。

与此同时，他辞去在药企的工作，和研究者们一起注册了一家小型生物技术公司，希望能在研究之外，实现良性的商业运转。

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第 2 楼 / maohu

但事情并不如他所愿，一年之后，公司的运营走到了最后一步：

他和公司，都没有资金了。

眼看研究即将夭折，孩子们也将失去唯一的希望，Crowley决定放手一搏，卖掉公司。

2001年，他的公司被当时世界第三大生物科技公司Genzyme收购，他的赌注赢来了转机，在公司的资金支持下，全球庞贝研究计划更进一步。

研究取得了很大突破，但在种种条款的限制下，研究的首批测试只针对员工之外的婴儿患者开放，他的孩子已经在痛苦中度过了4年，但却并不能接受测试。

看着孩子们的身体变得非常虚弱，Crowley做出了另一个坚定的决定，他再次推翻稳定的人生轨迹，辞去高级副总裁的职务，拿到了另一次测试的名额。

这次，他终于看到了曙光。

2003年新年后不久，他的孩子们得到了治疗，多年的研究成果终于实现，测试后的结果显示，Crowley两个孩子的症状都得到了明显的改善。

有生以来第一次，挡在孩子们和明天之间的，不再是死神。

三年后，美国食品医药管理局通过了药物疗法的临床许可，全世界所有的庞贝氏症的患者，不再只能慢慢等死。

从金融工作者，到全球一线罕见病药物研发计划参与者，为了孩子们的生命，Crowley完成了不可能的事。

但他的故事并没有结束。

2006年，普利策奖获得者Geeta Anand把他的经历写成了《治愈：父亲如何筹集 1 亿美元建立医疗机构——寻求拯救他的孩子》一书，2010年，他的故事被改编为电影《良医妙药》。

书和影片引起了剧烈的反响，他的故事被大众所知晓，随之而来的也有巨大的质疑——

只要有足够多的积蓄，他所做的一切，换个人也同样能做到。

这种有钱人的“励志”故事，似乎并不值得一提。

但Crowley还做了更多。

在孩子们的生命危险解除之后，Crowley随即投身新的课题：

当下的疗法只适用于缓解症状，延续患者生命，但并不能从根本上解决问题。

从2003年至今，Crowley一直在为此奔波，合作开发新的基因疗法，希望能借自己的影响力推动相关科学研究的进展，让更多科研项目不再为缺乏资金而夭折。

同时，作为一家崭新的公司的CEO，他整合了各种罕见病的研究，走在治疗一系列毁灭性罕见疾病的先进疗法的前沿。

“走进我们在世界各地的办公室，你都会看到患者的照片，看到我们寻求治疗的疾病，伴随着他们的挣扎、身份和生活的痛苦。

每一天，我们都在致力于帮助那些需要帮助的人。”

作为罕见病患者的家属，他比任何人都要懂得罕见病患者面临的困难：罕见病疗法的研究是种“性价比”极低的研究，适用范围过于受限。

但对罕见病患者来说，这些研究，却是生存下去的唯一机会。

从死神的手中逃脱，如今，他的女儿正在攻读社会工作硕士学位。

在高二那年的课上，创意写作老师要求每个学生用八个或更少的词形容自己，她说，自己是“不会走路但总是微笑的女孩。”

而当再回顾当年与死亡搏斗的岁月时，Crowley这样说：

“我的宝贝女儿才三岁，她的头发扎成辫子。她坐在床边。当然，这只限于她有足够的力气从床沿坐起来的时候。

当时，我真的在与信任作斗争，我不知道自己做的一切能不能救下她的生命。

我只能信任我的生意。相信科学。相信融资。相信整个系统。相信自己。”