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健康新闻: 罕见病日|19岁女孩瘦成一道闪电

  2月28日是世界罕见病日。在这个世界上,有很多疾病极为罕见,但总有人不幸被“击中”,这其中只有极少部分患者能被明确诊断,甚至有些患者因未能及时诊断,进行了不适宜的治疗,疾病愈发严重,雪上加霜。


  半年多前,上海市第十人民医院结直肠病专科李宁主任的特需门诊就来了一位19岁少女,身高1米68的小玉体重连60斤都不到。本该是青春风华却瘦得营养不良,两年来,她与母亲辗转重庆、成都、北京多地,反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科,但多次行腹部CT及胃肠镜均无阳性发现。

  

  图说:瘦成一副“骨架” 院方供图

  “就是因为查不出为什么,有的说我是厌食症,可是我什么都想吃,我只是一吃就胀得受不了,慢慢就瘦成这样了。”小玉打开随身的背包,里面满满当当是这两年来她服用的肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。她带来的厚厚的病历资料中,一份2019年某医院的出院小结上显示:诊断肠系膜上动脉压迫综合征,横结肠下垂,行Roux-en-Y+横结肠部分切除术。

  李宁问道:“做完手术后,你觉得怎么样?好些了吗?”不问则已,一问小玉差点哭出来:“他们说做完手术我就能吃了,但是做完了手术,我肚子胀得更加厉害了,更加一点儿也吃不下了,做手术前我还有将近90斤呢!”

  小玉得的是厌食症么?如果不是厌食症,为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能暴露病因呢?为什么针对解剖异常进行了手术治疗后,症状反倒加重了呢?

  李宁将小玉收治入院后安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查,影像显示肠系膜CTA显示肠系膜上动脉夹角19°,再结合病史、临床及检查结果,原来,她得的并不是厌食症,而是一种发病率十万分之0.2 (约炎症性肠病的1/10-50,结肠癌1/200)的罕见病:特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻(Chronic Intestinal Pseudo Obstruction,CIPO)。


  这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良进展,肠平滑肌减少萎缩,内环境失衡及肠道菌群紊乱,肠动力进一步恶化。同时,腹腔内脂肪垫消失,韧带支撑能力减弱,出现继发的解剖学异常:最显着的就是肠系膜上动脉夹角减小,十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫,患者原上消化道排空症状会迅速恶化,此时如错误地使用口服或胃管进行营养治疗,由于患者胃、十二指肠排空受阻,难以耐受目标量,会导致频繁呕吐,从而加重营养不良基础上的水电解质失衡,患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。

  据2005年公布的一项59例患者的队列研究发现,假性肠梗阻的平均诊断时间长达8年,患者平均手术2.96次,88%患者接受了无意义的手术,2/3患者存在中-重度营养风险;近1/3患者需长期家庭肠外营养,4例患者最终接受小肠移植。在多学科整合治疗出现之前,这类患者的预后极差。

  针对小玉的情况,李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗三步走:第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状;第二步促动力治疗,组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物;第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖,减少小肠产气菌群量,提高肠内营养耐受性,促进肠动力恢复。

  经上述整合治疗2月后,小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡,体重增加至70斤,体力明显改善,月经周期恢复,复查全消化道造影及肠道功能磁共振证实消化道动力显着改善,胃排空改善后患者经口进食耐受量也逐步恢复,餐后腹胀逐步减轻。治疗6个月后随访,小玉的口服热卡已达到目标量的70%,仅需补充性的肠内营养治疗,腹胀腹痛症状基本缓解,间断口服乳果糖辅助排便。小玉高兴地说:“今年夏天,我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。”

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