27岁患绝症哈佛学霸夫妻逆天改命

2024-03-24 | 来源: 丁香园 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

当年轻的爱情面临死神的威胁，令人心碎的悲剧往往随之而来。

但是，如果年轻的恋人选择反抗，又会发生怎样的故事？

在罕见病科学研究领域，就有这样一对“神雕侠侣”。

当妻子罹患无药可医的罕见病，死亡不过是滴答作响的倒计时，夫妻两人放弃各自事业，共同投身疾病研究领域，奋力迎击命运的恶作剧。

当基因检测结果成为死亡判决

3 月 21 日，Science 发布了一篇题为 FOILING DEADLY PRIONS: Can the course of fatal prion diseases be changed by removing the protein before it goes bad? 的专题报道。

文章中介绍了 1 月 4 日人类对抗朊毒体疾病的突破性进展：通过将反义寡核苷酸 (ASO) 的合成 DNA 片段注射到沐浴脊柱的液体中到达大脑，破坏信使 RNA (mRNA) 对于致病蛋白质的产生。

试验中使用的 ASO 被称为 ION717，而这一试验的启动可以说主要归功于两个人：Broad 研究所的 Sonia Vallabh 和 Eric Minikel。

他们本来是对平常夫妻，如今已是朊病毒研究界的超级明星。而这一切还要从 14 年前开始说起。

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Eric 和 Sonia（图源：prionalliance.org）

2010 年初，妻子 Sonia 的母亲视力开始减退。之后几个月，她的健康状态继续急剧恶化，年中时已经基本丧失了生活自理能力。

Sonia 的父亲带着妻子四处求医，始终无法确诊。一家人无计可施，甚至期盼医生提出的每一项新检查，都能得到阳性结果——毕竟疾病诊断无法明确，更别提具体可实施的治疗方案了。

年底，Sonia 的母亲彻底瘫痪在床，呼吸完全依赖机械通气。

直到医生第二次进行腰穿检查，才勉强下了一个疑似诊断：朊蛋白病（prion disease）。

朊蛋白（prion protein, PrP）是许多哺乳动物体内存在的正常蛋白质，人体朊蛋白由 20 号染色体 PRNP 基因编码，主要表达于脑组织。

与绝大多数蛋白质一样，朊蛋白会折叠形成不同构型。有一些朊蛋白因为各种原因折叠错误，形成的构型能够促使周围朊蛋白按照相同方式错误折叠，导致错误构型的朊蛋白——即所谓“朊毒体”（prion）——逐渐积累。这些朊毒体进一步损伤动物和人体神经系统，引起临床上的朊蛋白病。

朊毒体是人类发现的首个不包含遗传物质的疾病传播介质，发现者 Prusiner 教授凭此摘得诺贝尔奖。