父亲抉择铤而走险还是看孩子死去

2021-09-27 | 来源: 八点健闻精选 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

　　0.1345克二水氯化铜，0.245克L-组氨酸，0.2克氢氧化钠，放在万分之一的电子天平上精确称好，每样加水40毫升，一次性丁晴手套外又套上一层外科手术手套，一切都在超净工作台有条不紊地进行。

　　组氨酸溶液与氯化铜粉末碰撞出一瓶宝蓝色液体，放在磁力搅拌仪上，在转子引流下形成一个蓝色漩涡。氢氧化钠用于调节酸碱度，当ph值为7.4时，组氨酸铜会以稳定的形态保存下来。

　　如果一切操作得当，并通过无菌检验后，这些宝石蓝般闪耀的溶液，通常在制备完成的第二天装进避光袋，放入低温运输箱，然后送到200公里外的县城。

　　每天晚上11点入睡前，铜离子最容易穿透血脑屏障的时候，2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤，蓝色液体逐步推进体内，孩子因疼痛开始放声哭喊。

　　这样的情景，自2020年9月注射自制药以来，已经重复了300多次。

　　

　　△组氨酸铜制备完成，徐伟将残留的液体倒入培养皿做无菌检验。（陈鑫摄）

　　对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合征（以下简称Menkes）患儿来说，组氨酸铜虽然只能缓解症状，目前看来，却也是延长孩子生命的唯一希望。当然，一切都是在私下进行，在等死和一线希望之间，家长们选择铤而走险。

　　而在与这种全球都没有特效药的罕见病的斗争中，冒险才刚刚开始。

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　　确诊

　　2岁多的小灏洋躺在外婆怀里，小脑袋不自觉地往后倒，瘦小的胳膊和腿耷拉着，浑身肌肉都有不同程度的萎缩，只剩一层皮裹着，皮肤表面摸起来有明显的粗糙颗粒感，涂再多润肤露也无用。

　　同样的，因为无力吞咽，家人只能用小勺一点点喂进米糊，每顿打碎不同的菜肉来补充营养。大部分时间里，孩子只能躺着，不停地流口水，这种小儿垂涎症是脑瘫、痴呆等神经病变的生理体现。因为并发症导致的排尿不畅，孩子至今穿着纸尿裤，需要母亲不停地揉肚子才能断断续续地流出几滴小便。

　　2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。在外人看来，这本该是一个儿女双全、幸福圆满的家庭，却在儿子确诊罕见病后急转直下。

　　6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。

　　在云南省第一人民医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。

　　Menkes综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

　　网络上关于这种疾病的资料非常模糊，病因未明、生长迟缓、平均19个月死亡……在中国知网上搜索“Menkes”，跳出的只是北京及少数几个省会城市医院针对1例、3例患儿开展的疾病特征研究。

　　《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。