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奇迹!美国孩子身患绝症,父亲研发制药,意外拯救全世界患者?



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maohu
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Post Posted: 2022-5-19 21:47 Reply with quote
原创:英国报姐

1998年,是31岁的John Crowley生命中最痛苦的一年。

这一年,他15个月大的女儿被诊断患有庞贝氏症,而几周后出生的小儿子,患上了同样的疾病。

作为一种罕见基因疾病,庞贝氏症是常染色体上的隐性遗传症,在全球范围内,它的发生率只有0.0025%。

但很不幸的是,仿佛是遭受命运的戏弄那般,他三个孩子中的两个,都被病魔盯上了。



Crowley和妻子都很健康,两人都没有类似的家族病史,最先出生的大儿子也健健康康。在诊断结果出现后他们才发现,两人都是隐性基因的携带者。

夫妻俩几乎要被突如其来的噩耗压垮,对孩子未来美好的期盼,转瞬成烟。



患有庞贝氏症的新生儿会出现心脏肥大、呼吸窘迫、肌肉无力、发育迟缓等多种症状。

而最严重的是,由于心肺功能衰竭,患病婴儿从出现症状到最终死亡的时间中位数,是9个月。

这也意味着,Crowley和一对儿女相处的时间已经不多了。医生建议Crowley一家把孩子带回去,好好享受仅存的时光。

但对Crowley来说,眼前的残酷事实,根本无法接受。

彼时,他在金融行业做着一份稳定的工作,30多岁的年纪正是沉淀经验厚积薄发之时,但他也意识到,面对陡然出现的变故,自己必须放弃眼下的安稳生活。



孩子们日益恶化的健康状况宛如死神给出的倒计时,经多方了解,Crowley和妻子得知,有研究者正在针对庞贝氏症立项,并且提出了一些尚未实施过的初步治疗方案。

一家人在联系到研究者后,下定决心搬到新泽西州,与项目专家进行更深度的接触。

庞贝氏症的直接原因是基因缺陷导致体内缺乏“酸性α-葡萄糖苷酶”,项目研究的重点正是如何在实验室环境中生成这种酶,通过技术手段注入患者体内,达到“缺啥补啥”的目的。



在当时,这种技术并没有成型,没人知道未来会如何,但对Crowley一家来说,这是唯一的出路。

他砸上自己全部的积蓄成立了针对庞贝氏症的基金会,同时与非营利组织合作,运用自己工作多年累积的商业经验,为病症的研究筹集资金。

同时,他入职了一家知名药企,全身心地投入到新领域的研究中。



在完全陌生的领域重新起步并不是什么简单的事,孩子们的身体状况持续恶化,虽然成功度过了9个月的中位数死亡期,但在没有得到治疗的情况下,他们的生命终止在任何一天都毫不奇怪。

为了加快研发进度,Crowley在更广泛地搜寻之后,发现欧洲和美国的三个大学有庞贝氏症的研究项目,但是因为信息隔阂,彼此之间并没有交流。

他发现,新的机会在向他招手。



通过基金会和募集到的资金,他整合了目前知晓的所有研究项目,打通了庞贝氏症的公共研究进度,让全世界对庞贝氏症的了解更进一步。

与此同时,他辞去在药企的工作,和研究者们一起注册了一家小型生物技术公司,希望能在研究之外,实现良性的商业运转。


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maohu
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Post Posted: 2022-5-19 21:48 Reply with quote



但事情并不如他所愿,一年之后,公司的运营走到了最后一步:

他和公司,都没有资金了。

眼看研究即将夭折,孩子们也将失去唯一的希望,Crowley决定放手一搏,卖掉公司。

2001年,他的公司被当时世界第三大生物科技公司Genzyme收购,他的赌注赢来了转机,在公司的资金支持下,全球庞贝研究计划更进一步。



研究取得了很大突破,但在种种条款的限制下,研究的首批测试只针对员工之外的婴儿患者开放,他的孩子已经在痛苦中度过了4年,但却并不能接受测试。

看着孩子们的身体变得非常虚弱,Crowley做出了另一个坚定的决定,他再次推翻稳定的人生轨迹,辞去高级副总裁的职务,拿到了另一次测试的名额。

这次,他终于看到了曙光。

2003年新年后不久,他的孩子们得到了治疗,多年的研究成果终于实现,测试后的结果显示,Crowley两个孩子的症状都得到了明显的改善。

有生以来第一次,挡在孩子们和明天之间的,不再是死神。



三年后,美国食品医药管理局通过了药物疗法的临床许可,全世界所有的庞贝氏症的患者,不再只能慢慢等死。

从金融工作者,到全球一线罕见病药物研发计划参与者,为了孩子们的生命,Crowley完成了不可能的事。



但他的故事并没有结束。

2006年,普利策奖获得者Geeta Anand把他的经历写成了《治愈:父亲如何筹集 1 亿美元建立医疗机构——寻求拯救他的孩子》一书,2010年,他的故事被改编为电影《良医妙药》。



书和影片引起了剧烈的反响,他的故事被大众所知晓,随之而来的也有巨大的质疑——

只要有足够多的积蓄,他所做的一切,换个人也同样能做到。

这种有钱人的“励志”故事,似乎并不值得一提。



但Crowley还做了更多。

在孩子们的生命危险解除之后,Crowley随即投身新的课题:

当下的疗法只适用于缓解症状,延续患者生命,但并不能从根本上解决问题。



从2003年至今,Crowley一直在为此奔波,合作开发新的基因疗法,希望能借自己的影响力推动相关科学研究的进展,让更多科研项目不再为缺乏资金而夭折。

同时,作为一家崭新的公司的CEO,他整合了各种罕见病的研究,走在治疗一系列毁灭性罕见疾病的先进疗法的前沿。



“走进我们在世界各地的办公室,你都会看到患者的照片,看到我们寻求治疗的疾病,伴随着他们的挣扎、身份和生活的痛苦。

每一天,我们都在致力于帮助那些需要帮助的人。”



作为罕见病患者的家属,他比任何人都要懂得罕见病患者面临的困难:罕见病疗法的研究是种“性价比”极低的研究,适用范围过于受限。

但对罕见病患者来说,这些研究,却是生存下去的唯一机会。



从死神的手中逃脱,如今,他的女儿正在攻读社会工作硕士学位。

在高二那年的课上,创意写作老师要求每个学生用八个或更少的词形容自己,她说,自己是“不会走路但总是微笑的女孩。”



而当再回顾当年与死亡搏斗的岁月时,Crowley这样说:

“我的宝贝女儿才三岁,她的头发扎成辫子。她坐在床边。当然,这只限于她有足够的力气从床沿坐起来的时候。

当时,我真的在与信任作斗争,我不知道自己做的一切能不能救下她的生命。

我只能信任我的生意。相信科学。相信融资。相信整个系统。相信自己。”



从那之后,时间向前走了20多年。

爱微笑的女孩,终于能永远留在他的生命里。




 
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jerry8888
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Post Posted: 2022-5-19 21:55 Reply with quote
父爱也很伟大。
 
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damnff
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Post Posted: 2022-5-19 21:58 Reply with quote
就是有这类人,生命才更发光发热的
 
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