70萬藥進醫保背後:110例患者僅17
“希望企業拿出更有誠意的報價，每一個小群體都不該被放棄。”11月11日，國家醫保目錄藥品談判現場，國家醫保局談判代表張勁妮強調。幾輪殺價後，談判桌對面的企業談判代表表示，“真的很艱難，我覺得我剛剛眼淚都快掉下來了。”這段“溫情砍價”視頻刷爆社交媒體。
12月3日，國家醫保局正式發布《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）的通知》，74種新增藥品進入醫保目錄。調整後的醫保藥品報銷目錄將於2022年1月1日起實施。值得注意的是，有7種罕見病用藥被納入醫保目錄，包括全球首個脊髓性肌萎縮（SMA）治療藥物諾西那生鈉注射液。這是自2016以來，高值罕見病藥物首次被納入醫保目錄。
圖片來源：網絡視頻截屏
2020年，諾西那生鈉注射液曾因“70萬一針”引發爭議。此後，其價格降至每針55萬元。這次，在經過一個半小時談判、企業代表八次離席商談後，諾西那生納注射液從首輪報價5.36萬元/瓶,降至3.3萬元/瓶，在降價2萬多元後成交。
這意味著SMA患者家庭的治療費用將大幅降低。3歲的SMA患兒京京的媽媽向《中國新聞周刊》估算，諾西那生鈉注射液納入醫保後，以目前3.3萬元/瓶的價格計算，每年治療費用可從六七十萬元降至十多萬元，加上康復費用，每年為患兒的治療預估花費20多萬元。
從“醫無所藥”到“病有所治”
脊髓性肌萎縮（SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，因位於染色體5q13區域的運動神經元存活（SMN）1基因缺失或突變，導致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。所有年齡段的人都可能受到這種疾病的影響，而該病是兒童最常見的神經肌肉病，也是導致嬰兒死亡最常見的遺傳病之一。
在不接受治療的情況下，80%的SMA-I型兒童患者平均活不到2歲。根據起病年齡和能達到的最大運動功能，SMA臨床分為0型（常於出生1個月內死亡）以及I～Ⅳ型，其中除IV型外，I～Ⅲ型均起病於兒童期，表現為進行性肌萎縮與肌無力，並常伴有多系統器官損害。
不同亞型的SMA患者所能達到的最大運動功能不同，如I型患者不能獨坐；Ⅱ型患者能獨坐，但無法獨立行走；Ⅲ患者可以獨立行走；IV型患者能實現跑、跳等運動能力。
中國目前約有SMA患者3萬多名，根據2020年發布的《脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識》，SMA發病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50，這意味著大約每10000個活產嬰兒中就有一個被診斷為SMA。
“分母為10000的發病率，已經是目前罕見病中發病人數較大的種類了。”浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮症多科學診療團隊（SMA-MDT）組長、浙江省SMA診療專家組組長毛姍姍指出。而《脊髓肌肉萎縮症分子診斷與攜帶者篩查研究進展》一文提到，多數患兒父母雙方都是無症狀SMA基因攜帶者 ，每次生育時都有25％的風險生育SMA患兒。
但這類攜帶率、發病率相對較高的罕見病，知曉程度低、確診難。多位SMA患兒家長告訴《中國新聞周刊》，在孩子確診SMA前根本不知道這一罕見病，也沒有家族遺傳史。
京京患的是Ⅱ型SMA，從症狀出現到最後確診，歷經一年多時間。京京媽媽表示，京京在兩歲時出現內八字、走路累等症狀，醫生檢查後診斷為“扁平足”，會隨著孩子發育有所好轉。但京京媽媽發現他走路越來越不正常，“別人小孩都能蹲下起來、會雙腳離地蹦，他完全不會，還有他走路是‘鴨子步’，腰甩得特別厲害，後來他的力氣就越來越弱。”此後，京京輾轉數家醫院的骨科，所有檢查結果都正常，在醫生建議下，京京轉至神經內科，最終才通過基因檢測，在湖北省婦幼保健醫院確診為SMA。
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還沒人說話啊，我想來說幾句
12月3日，國家醫保局正式發布《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）的通知》，74種新增藥品進入醫保目錄。調整後的醫保藥品報銷目錄將於2022年1月1日起實施。值得注意的是，有7種罕見病用藥被納入醫保目錄，包括全球首個脊髓性肌萎縮（SMA）治療藥物諾西那生鈉注射液。這是自2016以來，高值罕見病藥物首次被納入醫保目錄。
圖片來源：網絡視頻截屏
2020年，諾西那生鈉注射液曾因“70萬一針”引發爭議。此後，其價格降至每針55萬元。這次，在經過一個半小時談判、企業代表八次離席商談後，諾西那生納注射液從首輪報價5.36萬元/瓶,降至3.3萬元/瓶，在降價2萬多元後成交。
這意味著SMA患者家庭的治療費用將大幅降低。3歲的SMA患兒京京的媽媽向《中國新聞周刊》估算，諾西那生鈉注射液納入醫保後，以目前3.3萬元/瓶的價格計算，每年治療費用可從六七十萬元降至十多萬元，加上康復費用，每年為患兒的治療預估花費20多萬元。
從“醫無所藥”到“病有所治”
脊髓性肌萎縮（SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，因位於染色體5q13區域的運動神經元存活（SMN）1基因缺失或突變，導致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。所有年齡段的人都可能受到這種疾病的影響，而該病是兒童最常見的神經肌肉病，也是導致嬰兒死亡最常見的遺傳病之一。
在不接受治療的情況下，80%的SMA-I型兒童患者平均活不到2歲。根據起病年齡和能達到的最大運動功能，SMA臨床分為0型（常於出生1個月內死亡）以及I～Ⅳ型，其中除IV型外，I～Ⅲ型均起病於兒童期，表現為進行性肌萎縮與肌無力，並常伴有多系統器官損害。
不同亞型的SMA患者所能達到的最大運動功能不同，如I型患者不能獨坐；Ⅱ型患者能獨坐，但無法獨立行走；Ⅲ患者可以獨立行走；IV型患者能實現跑、跳等運動能力。
中國目前約有SMA患者3萬多名，根據2020年發布的《脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識》，SMA發病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50，這意味著大約每10000個活產嬰兒中就有一個被診斷為SMA。
“分母為10000的發病率，已經是目前罕見病中發病人數較大的種類了。”浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮症多科學診療團隊（SMA-MDT）組長、浙江省SMA診療專家組組長毛姍姍指出。而《脊髓肌肉萎縮症分子診斷與攜帶者篩查研究進展》一文提到，多數患兒父母雙方都是無症狀SMA基因攜帶者 ，每次生育時都有25％的風險生育SMA患兒。
但這類攜帶率、發病率相對較高的罕見病，知曉程度低、確診難。多位SMA患兒家長告訴《中國新聞周刊》，在孩子確診SMA前根本不知道這一罕見病，也沒有家族遺傳史。
京京患的是Ⅱ型SMA，從症狀出現到最後確診，歷經一年多時間。京京媽媽表示，京京在兩歲時出現內八字、走路累等症狀，醫生檢查後診斷為“扁平足”，會隨著孩子發育有所好轉。但京京媽媽發現他走路越來越不正常，“別人小孩都能蹲下起來、會雙腳離地蹦，他完全不會，還有他走路是‘鴨子步’，腰甩得特別厲害，後來他的力氣就越來越弱。”此後，京京輾轉數家醫院的骨科，所有檢查結果都正常，在醫生建議下，京京轉至神經內科，最終才通過基因檢測，在湖北省婦幼保健醫院確診為SMA。
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